Adrenoleucodistrofia

  Olá, leitores, tudo bem com vocês? Neste segundo post do nosso blog queremos dar um panorama geral da doença, para assim inteirar vocês sobre o que será tratado neste espaço! Espero que gostem! Boa leitura 😀😘:      A adrenoleucodistrofia é uma doença rara de origem hereditária (passado de geração em geração) de padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X sendo considerada, também, de caráter degenerativo e incurável. O nome "adrenoleucodistrofia" foi aplicado em referência às estruturas mais afetadas pela doença,  sendo elas:  “adreno”, referindo-se às glândulas adrenais/supra renais, as quais localizam-se acima dos rins e secretam alguns hormônios essenciais ao funcionamento do organismo, além da palavra “leuco”, que, do grego, significa "branco",  fazendo referência à substância branca localizada no interior do cérebro (medula cerebral). Por fim, a palavra “distrofia” é usada para expressar o não desenvolvimento dessas estruturas no corpo ...

   Bom  dia, pessoal. Antes de assistirem aos próximos vídeos, montamos um post de genética básica para vocês entenderem alguns termos que usaremos posteriormente.       Nós, seres humanos, temos 23 pares de cromossomos(DNA) em nossas células, sendo 1 par de cromossomos sexuais. O homem tem os cromossomos sexuais XY e a mulher o XX. Nestes cromossomos há uma pequena parte denominada gene, e sua função é ser “lida” e transformada em uma proteína. Mas, no caso da adrenoleucodistrofia, o cromossomo X, especificamente a região Xq28 ( o cromossomo é separado por regiões para melhorar o entendimento) há um gene que se chama ABCD1. Este gene sofre mutação e com isso não consegue mais produzir a proteína correspondente, que no caso é a ALD. Com isso, há o acúmulo de ácidos graxos (gorduras) no nosso corpo, pois a função dessa proteína está relacionada com a degradação dessas gorduras dentro de peroxissomos (uma organela responsável pela degradação dos ácidos g...

 Olá!! Como vão?? Para essa postagem, nós preparamos um breve vídeo para vocês, explicando um pouco dos aspectos e das características da doença.  É sempre importante lembrar que a Adrenoleucodistrofia é uma patologia ainda muito desconhecida, então sintam-se à vontade para compartilhar o vídeo, para que, assim, nós possamos tornar essa doença mais conhecida!

  Oi, pessoal, como vocês estão? Espero que bem!  Hoje vamos falar sobre um assunto muito importante que é como diagnosticar a doença. É feito um teste dos níveis de uma molécula chamada ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA). O diagnóstico pode ser confirmado com testes genéticos. Ainda não há cura para o X-ALD, mas tomar óleos especiais como o óleo de Lorenzo pode reduzir os níveis de VLCFA no sangue. O transplante de medula óssea pode ser uma opção para meninos que apresentam evidências de envolvimento cerebral na ressonância magnética, mas ainda não apresentam sintomas óbvios da doença com um exame neurológico normal. A insuficiência adrenocortical é tratada com corticosteroides. Se a doença for diagnosticada tardiamente não é possível fazer o transplante e, por isso, é importantíssimo a ampla divulgação da doença. Entre nessa campanha, divulgue para seus amigos e parentes, quem sabe você poderá salvar a vida de alguém futuramente. Beijos e até mais!! 😘😘

Oi gente! Tudo certo? Bom, nesta postagem iremos falar um pouco sobre o tratamento fisioterapêutico na adrenoleucodistrofia e, para isso, contamos com os dois seguintes vídeos, em que a fisioterapeuta Ana Cláudia Pereira, em conjunto com a enfermeira Devanir dos Santos, falam um pouco sobre esta intervenção, ressaltando as etapas, os cuidados especiais que esses pacientes merecem receber, e muito mais! Mas... aí você me pergunta: "No que consiste este tratamento?"  Resumidamente, a Adrenoleucodistrofia é uma doença rara, de caráter progressivo e degenerativo, ou seja, a partir do diagnóstico, que normalmente é tardio, pois pouco se conhece e se estuda sobre esta doença, o paciente afetado já não possui mais chances reais de cura. A partir daí, cabe à uma equipe multidisciplinar, que inclui a fisioterapia, a missão de conseguir prover uma boa qualidade de vida à esses pacientes, que, uma hora ou outra, normalmente acabam piorando, até seus últimos dias de vida. Por meio de int...

Olá, leitores, tudo bem? Estão gostando dos conteúdos do blog? Espero que sim!  No post de hoje vou dar uma dica de filme pra vocês!  Óleo de Lorenzo foi produzido em 1992 e é baseado em uma história real. O roteiro conta a vida de Augusto e Michaela Odone, pais de Lorenzo. O menino desenvolve a adrenoleucodistrofia na década de 80 e, a partir disso, seus pais começam a busca por tratamentos e alternativas que não existiam na época. A história é emocionante e vale a pena assistir. Veja o trailer do filme no vídeo abaixo:  Assistam ao filme e depois me contem o que acharam. Beijos e até mais 😘👋💗

Linda Franco, ativista da adrenoleucodistrofia, tem um projeto chamado Família ALD Brasil, no qual tem o intuito de divulgar informações sobre a doença e auxiliar nos diagnósticos precoces e no bem-estar das famílias que tiveram um diagnóstico tardio. A falta de informação sobre a doença prejudicou a cura de seu filho que teve um diagnóstico tardio e se tivesse obtido um diagnóstico antecipado, seria possível curar a doença por meio de um transplante de medula óssea. Por não querer que outras famílias passem por essa experiência, ela tomou a iniciativa de realizar esse projeto para  levar o conhecimento sobre a doença à sociedade e também aos acadêmicos de medicina, de enfermagem e fisioterapia, para que, diante de outros casos, esses profissionais possam um dia desconfiar e dar opções às famílias. Linda possuí um blog ( gabrielpollaco.blogspot.com ) e participa ativamente de grupos nas redes sociais. Nos grupos, cada um se ajuda como pode, com cadeiras de rodas, cama hospitalar, ...

 ""Depois de Lorenzo" foi feito com o objetivo de servir como uma forma de divulgação da adrenoleucodistrofia. A ideia para realização desse trabalho surgiu ao visualizar a luta diária de mães com seus filhos. Essa luta que era sofrida em alguns momentos, mas também muito alegre em outros. A busca por uma divulgação com caráter sério e jornalístico também é uma luta importante, já que o diagnóstico precoce é essencial nessa doença. Sendo assim, resolvi utilizar o tempo destinado ao meu Trabalho de Conclusão de Curso (TCC) para buscar histórias de pessoas que convivem com isso e também explicar, de uma maneira simples e completa, o que é essa palavra complicada de falar "adrenoleucodistrofia". Essas são palavras do estudante de jornalismo Plínio Luís Pereira Lopes, que baseou seu TCC na doença Adrenoleucodistrofia e junto disso, tambem criou um blog e um webdocumentario. Sabendo o quão dificil é encontrar informações sobre a Adrenoleucodistrofia, decidimos compa...