Genética Básica

   Bom dia, pessoal. Antes de assistirem aos próximos vídeos, montamos um post de genética básica para vocês entenderem alguns termos que usaremos posteriormente. 

    Nós, seres humanos, temos 23 pares de cromossomos(DNA) em nossas células, sendo 1 par de cromossomos sexuais. O homem tem os cromossomos sexuais XY e a mulher o XX. Nestes cromossomos há uma pequena parte denominada gene, e sua função é ser “lida” e transformada em uma proteína. Mas, no caso da adrenoleucodistrofia, o cromossomo X, especificamente a região Xq28 ( o cromossomo é separado por regiões para melhorar o entendimento) há um gene que se chama ABCD1. Este gene sofre mutação e com isso não consegue mais produzir a proteína correspondente, que no caso é a ALD. Com isso, há o acúmulo de ácidos graxos (gorduras) no nosso corpo, pois a função dessa proteína está relacionada com a degradação dessas gorduras dentro de peroxissomos (uma organela responsável pela degradação dos ácidos graxos). A adrenoleucodistrofia faz parte de um grupo de doenças genéticas denominada “Erros Inatos do Metabolismo” (EIM), que são caracterizadas por falhas na produção normal das proteínas enzimáticas, acarretando em distúrbios em partes, ou na totalidade, das vias metabólicas( série de reações químicas onde uma reação fornece o substrato da reação seguinte sendo a reação seguinte dependente da anterior).

    Bom, agora que esclarecemos algumas possíveis dúvidas, veja o vídeo do próximo post onde explicaremos a parte genética e biológica da doença. Espero você lá!! Beijos 😘💕

Localização do gene afetado no cromossomo X:

Fonte: WIKIPEDIA, 2020 – André Arana Camis - CC BY-AS 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons.

                               

                            Não entrada dos AGCML nos peroxissomos, pela falta da ALPD

 Fonte: NEWBORNSCREENING, 2020 – André Arana Camis - CC BY-AS 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons.